Familias luchan casi solas contra las enfermedades poco comunes

Cochabamba
Publicado el 11/12/2017 a las 0h23
ESCUCHA LA NOTICIA

En Cochabamba existen más de 40 niños con síntomas de enfermedades raras o poco comunes. Sus familias atraviesan por un calvario para encontrar un diagnóstico acertado primero en el sistema público de salud.

Muchas veces, las señales que indican que un niño padece una enfermedad poco común son confundidas con otros padecimientos y reciben diagnósticos errados por falta de medios para tener un buen examen.

Entre las enfermedades raras y severas se encuentran las neurológicas. En Cochabamba se tienen registrados siete casos de adrenoleucodistrofia o ALD, una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X que afecta el sistema nervioso y puede provocar atrofia.

No existen datos certeros de la cantidad de casos existentes en Bolivia, pero por el crecimiento de la población se presume que hay más de 700 pacientes dispersos, sobre todo en el área rural.

Fundación Qhana Uj

Qhana es un joven de 24 años que se encuentra en estado vegetativo desde hace 14 años. Los primeros síntomas de la enfermedad comenzaron cuando tenía ocho años y se agudizaron por falta de un diagnóstico adecuado.

“Primero presentó complicaciones renales, jamás nos advirtieron que ése era el primer síntoma de adrenoleucodistrofia”, contó su madre, Irma Martínez.

En 2005, la familia de Qhana tuvo que salir a la luz pública para hacer conocer su historia y conseguir recursos para acceder a un diagnóstico preciso. “Lamentablemente, nos enteramos demasiado tarde de la enfermedad”, comentó su madre.

Desde hace más de 14 años, la familia de Qhana se organiza para cuidarlo “brindándole amor y apapachos”. Se alimenta de jugos, agua y yogurt.

La Fundación Qhana Uj (Primera Luz) fue fundada por Irma Martínez con el objetivo de brindar información oportuna a las familias que sospechan que algún pariente tiene esta enfermedad.

Inmunológicas

La especialista en inmunología Nelva Guillén informó que en Cochabamba existen 28 casos con alta probabilidad de tener Inmunodeficiencias Primarias (IDP), una alteración de los mecanismos implicados en la respuesta inmunológica del organismo.

Entre ellas están Candidiasis muchocutanea que afecta la piel; agamaglubolina ligada al X (enfermedad de Bruton) que se manifiesta con infecciones recurrentes; la inmunodeficiencia combinada severa o “niños burbuja”, que se caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune.

Las enfermedades inmunológicas son mutaciones genéticas que pueden ser arrastradas por la familia, otras pueden ser mutaciones novo (nuevas mutaciones) que surgen durante la gestación.

Endocrinológicas

En Cochabamba se registró el noveno caso en el mundo de desorden de desarrollo sexual, un bebé nació sin órganos sexuales, una falla congénita que se da en uno de 2 millones de recién nacidos. En el mundo habían ocho.

“Este niño creció siendo tratado como una niña, cuando cumplió los 13 años y vio que no habían cambios en su cuerpo, tras unos análisis, descubrimos que en realidad era varón”, explicó.

 

700 casos de adrenoleucodistrofia podrían existir en Bolivia de acuerdo al número de habitantes. Pero no fueron identificados por falta de información.

 

ASOCIACIÓN SOLIDARIA

El Instituto de Investigaciones Biomédicas (Ibismed), dependiente de la Universidad Mayor de San Simón (UMSS), médicos especialistas del Hospital del Niño y la Fundación Qhana Uj conformaron la Asociación de Enfermedades Raras con el objetivo de identificar más casos “poco comunes”.

El investigador de Ibismed de la UMSS, Carlos Eróstegui, señaló que se implementó un laboratorio genético que permitirá tener un mejor diagnóstico de las enfermedades.

 

MALES EN BOLIVIA

Leucodistrofia. Esta enfermedad afecta el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.

Síndrome de Moebius. Desorden raro que provoca parálisis facial de por vida, la gente que padece esta enfermedad no puede sonreír ni fruncir o moverlos ojos. En algunos casos afecta a otras partes del cuerpo humano.

Síndrome de Duchenne. Forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Osteogénesis imperfecta. Prevalece al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1 fundamental para los huesos del cuerpo. Los niños que padecen esta enfermedad son conocidos como “niños de cristal”.

Tus comentarios

Más en Cochabamba

La Alcaldía de Cochabamba informó que con el objetivo de prevenir los incendios durante la temporada seca, la Unidad de Gestión de Riesgos (UGR) realiza un...
La ciudad de Cochabamba registra un descenso brusco de temperaturas como resultado del ingreso de un frente frío que afecta a gran parte del país. De acuerdo...

La colina de San Sebastián fue escenario ayer del homenaje a las madres bolivianas y a las Heroínas en la Coronilla, donde las autoridades reafirmaron el valor y la entrega de las mujeres que...
La Intendencia Municipal de Cochabamba detectó la reventa del aceite comestible que se vende a precio justo durante los operativos que se realizan en los mercados de La Cancha y otros.
La Intendencia Municipal de Cochabamba detectó la reventa del aceite comestible que se vende a precio justo durante los operativos que se realizan en los mercados de La Cancha y otros.
A pesar de una ligera reducción de las Infecciones Respiratorias Agudas (IRA), del 2 por ciento, en la última semana, Cochabamba aún se mantiene en una zona epidemiológica, por lo que se recomienda...


En Portada
El ministro de Economía, Marcelo Montenegro, informó que en los próximos meses llegará una conveniente cantidad de dólares al país por una buena cosecha de...
Jhonny Fernández reúne a su dirigencia este miércoles en Santa Cruz, mientras se especula un acuerdo que impulsaría la candidatura de Rodríguez por Fuerza del...

Mariana Prado, precandidata a la vicepresidencia con Andrónico Rodríguez, afirmó que el bloque todavía está en conversaciones con diferentes partidos políticos...
Yacimientos Petrolíferos Fiscales Bolivianos (YPFB) intensificó la distribución de gasolina y diésel para cubrir el 100% de demanda, por lo que se espera...
Envuelto en aguayos y con signos de violencia, así fue encontrado Demian, un niño de 10 años, en un domicilio ubicado en la zona La Portada, en la ciudad de La...
El Gobierno autorizó, a través de un decreto supremo, que se amplíe el plazo hasta el 31 de octubre para el ajuste de precios para las obras públicas que están...

Actualidad
Ambos proyectos de ley están estancados en la Cámara Alta, los diputados ya los aprobaron.
“Todas las conversaciones siguen en curso. No existe ningún acuerdo definitivo con ninguna tienda política”, dice...
"Continuaremos con nuestro apoyo militar y lo ampliaremos para que Ucrania pueda seguir defendiéndose ahora y en el...
El Viceministerio de Educación Regular recomienda cuidar la salud de los estudiantes protegiéndolos de las bajas...

Deportes
DDuras afirmaciones realizó, ayer, el vocero de Aurora, Jaime Cornejo, quien en conferencia de prensa —en el día del...
Wilstermann se olvidó de ganar en el “todos contra todos”. Ayer sólo consiguió un punto que no le sirve de nada en el...
La Selección Nacional comenzó desde ayer su trabajo de campo en el estadio Rafael Mendoza Castellón en el que Óscar...
Bolívar no tiene otro camino que ganar sí o sí esta noche a Cerro Porteño para aspirar a clasificar a la serie play-off...

Tendencias
El Servicio de Alergología del Hospital Quirónsalud Infanta Luisa en Sevilla advirtió que, ante el aumento de...
"El Uchu en Padilla. Crianza mutua del ají nativo" es el nuevo catálogo del Museo Nacional de Etnografía y Folklore (...
Los testigos de Jehová conmemoran en 2025 los ochenta años de su presencia en el país y el inicio de la enseñanza...

Doble Click
Los primeros pandas gigantes nacidos en el Ocean Park de Hong Kong fueron bautizados y presentados con estos nombres:...
Daniel Radcliffe, Emma Watson y Rupert Grint se convirtieron en íconos a principios de este milenio, al interpretar a...
Para celebrar la gastronomía típica y honrar las tradiciones culinarias bolivianas, el próximo jueves se lanzará "Los...
Lectores de Los Tiempos enviaron fotografías para homenajear a sus madres, en esta jornada del 27 de mayo.