Familias luchan casi solas contra las enfermedades poco comunes
En Cochabamba existen más de 40 niños con síntomas de enfermedades raras o poco comunes. Sus familias atraviesan por un calvario para encontrar un diagnóstico acertado primero en el sistema público de salud.
Muchas veces, las señales que indican que un niño padece una enfermedad poco común son confundidas con otros padecimientos y reciben diagnósticos errados por falta de medios para tener un buen examen.
Entre las enfermedades raras y severas se encuentran las neurológicas. En Cochabamba se tienen registrados siete casos de adrenoleucodistrofia o ALD, una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X que afecta el sistema nervioso y puede provocar atrofia.
No existen datos certeros de la cantidad de casos existentes en Bolivia, pero por el crecimiento de la población se presume que hay más de 700 pacientes dispersos, sobre todo en el área rural.
Fundación Qhana Uj
Qhana es un joven de 24 años que se encuentra en estado vegetativo desde hace 14 años. Los primeros síntomas de la enfermedad comenzaron cuando tenía ocho años y se agudizaron por falta de un diagnóstico adecuado.
“Primero presentó complicaciones renales, jamás nos advirtieron que ése era el primer síntoma de adrenoleucodistrofia”, contó su madre, Irma Martínez.
En 2005, la familia de Qhana tuvo que salir a la luz pública para hacer conocer su historia y conseguir recursos para acceder a un diagnóstico preciso. “Lamentablemente, nos enteramos demasiado tarde de la enfermedad”, comentó su madre.
Desde hace más de 14 años, la familia de Qhana se organiza para cuidarlo “brindándole amor y apapachos”. Se alimenta de jugos, agua y yogurt.
La Fundación Qhana Uj (Primera Luz) fue fundada por Irma Martínez con el objetivo de brindar información oportuna a las familias que sospechan que algún pariente tiene esta enfermedad.
Inmunológicas
La especialista en inmunología Nelva Guillén informó que en Cochabamba existen 28 casos con alta probabilidad de tener Inmunodeficiencias Primarias (IDP), una alteración de los mecanismos implicados en la respuesta inmunológica del organismo.
Entre ellas están Candidiasis muchocutanea que afecta la piel; agamaglubolina ligada al X (enfermedad de Bruton) que se manifiesta con infecciones recurrentes; la inmunodeficiencia combinada severa o “niños burbuja”, que se caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune.
Las enfermedades inmunológicas son mutaciones genéticas que pueden ser arrastradas por la familia, otras pueden ser mutaciones novo (nuevas mutaciones) que surgen durante la gestación.
Endocrinológicas
En Cochabamba se registró el noveno caso en el mundo de desorden de desarrollo sexual, un bebé nació sin órganos sexuales, una falla congénita que se da en uno de 2 millones de recién nacidos. En el mundo habían ocho.
“Este niño creció siendo tratado como una niña, cuando cumplió los 13 años y vio que no habían cambios en su cuerpo, tras unos análisis, descubrimos que en realidad era varón”, explicó.
700 casos de adrenoleucodistrofia podrían existir en Bolivia de acuerdo al número de habitantes. Pero no fueron identificados por falta de información.
ASOCIACIÓN SOLIDARIA
El Instituto de Investigaciones Biomédicas (Ibismed), dependiente de la Universidad Mayor de San Simón (UMSS), médicos especialistas del Hospital del Niño y la Fundación Qhana Uj conformaron la Asociación de Enfermedades Raras con el objetivo de identificar más casos “poco comunes”.
El investigador de Ibismed de la UMSS, Carlos Eróstegui, señaló que se implementó un laboratorio genético que permitirá tener un mejor diagnóstico de las enfermedades.
MALES EN BOLIVIA
Leucodistrofia. Esta enfermedad afecta el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.
Síndrome de Moebius. Desorden raro que provoca parálisis facial de por vida, la gente que padece esta enfermedad no puede sonreír ni fruncir o moverlos ojos. En algunos casos afecta a otras partes del cuerpo humano.
Síndrome de Duchenne. Forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Osteogénesis imperfecta. Prevalece al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1 fundamental para los huesos del cuerpo. Los niños que padecen esta enfermedad son conocidos como “niños de cristal”.
