Pacientes con males raros “ya no están tan huérfanos”
Los pacientes con enfermedades raras en Cochabamba “ya no están tan huérfanos” por los avances que se tienen en el protocolo de detección y el proyecto de ley que se elabora para la atención y prevención, expresó la directora de la Fundación Qhana Uj, Irma Martínez.
El anuncio de la ley se dio a conocer con motivo del mes de las enfermedades raras, septiembre, que este año tiene como consigna “Por un mundo de sin Leucodistrofias”, como se denominan a las dolencias que se derivan de los desórdenes genéticos hereditarios.
En Cochabamba, la fundación y el Instituto de Investigaciones Biomética-II Bismed de la facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Simón (UMSS) trabajan para que las familias tengan un diagnóstico preciso y oportuno. “Hoy podemos decir que en Cochabamba las enfermedades raras ya no están tan huérfanas, como lo hemos vivido nosotros como familia. Ya tenemos una ruta para un diagnóstico preciso y podemos enviar las muestras de sangre al Instituto Kennedy Krieger, en EEUU”, comentó Irma Martínez.
Además se cuenta con un consejo asesor médico que está dirigido por la doctora Heidi Sanz. También son parte de este equipo otros profesionales que pueden hacer la revisión de historias clínicas de casos sospechosos.
En Cochabamba, se estima que hay cinco pacientes con enfermedades raras.
El trabajo de la fundación es fruto de los esfuerzos de la directora, quien, hace más de una década, peregrinó para hallar el diagnóstico preciso de su hijo, Qhana. Contó que su propósito es que otras familias no pasen por lo que ella atravesó.
El proyecto de ley de detección y atención de enfermedades raras se ha presentado al Ministerio de Salud. Y actualmente se trabaja en revisión técnica de la propuesta en coordinación con la facultad de Medicina de la UMSS.
La normativa será importante porque las enfermedades son una problemática estructural y se demanda una atención integral.
Otro avance importante es que Bolivia es parte de una red internacional de países que están luchando contra las Leucodistrofias. Están presentes España, México Argentina y Brasil.
El director de la facultad de Medicina, Daniel Illanes, indicó que se debe brindar atención y apoyo a este tipo de enfermedades, que por su poca frecuencia de presentación, muchas veces son relegadas en la atención.
“Las Leucodistrofias se conocen muy poco porque afectan en familias en las que se ha producido una alteración genética-hereditaria que causan una disminución paulatina de las funciones neurológicas”, resaltó.
MÁS DATOS
Campaña con una red internacional
La campaña busca despertar la conciencia de la población sobre la existencia de las Leucodistrofias, un grupo de enfermedades raras que no tiene cura y en su mayoría afecta a niños. Estas enfermedades permanecen invisibles por ser desconocidas.
Este año, la campaña de difusión se realiza junto a cinco asociaciones de Leucodistrofias de distintos países: España, Brasil, Bolivia, México y Argentina. Se estima que hay cinco pacientes y 30 sospechosos.
