Enfermedad de Gaucher puede ser prevenida desde el útero

Salud
Publicado el 17/07/2018 a las 0h20

La enfermedad neurodegenerativa de Gaucher puede ser prevenida mediante una terapia genética prenatal, practicada en el útero, según un primer estudio realizado en ratones y publicado online ayer en Nature Medicine.

La afección de Gaucher (GD) es una condición heredada e irreversible que constituye un trastorno del metabolismo debido a la falta de glucocerebrosidasa y que deriva en inflamación del hígado, del bazo, fragilidad ósea, anemia y fatiga, entre otros síntomas.

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El equipo de científicos descubrió que la aplicación de un vector viral, un virus modificado que sirve para introducir material genético en el núcleo de una célula,  en el cerebro del feto de un ratón con GD, permitía al animal sobrevivir durante más tiempo y mostrar una menor degeneración cerebral, gracias a cambiar una de las enzimas deficientes con la enfermedad.

El líder de la investigación, Simon Waddington, del University College de Londres, explicó que “los ratones que recibieron la inyección ‘in utero’ vivieron hasta, al menos, 18 semanas después del parto”, una cifra muy superior a los “15 días” que duraron aquellos roedores que no fueron tratados.

“No tenían síntomas de neurodegeneración, eran fértiles y completamente móviles”, declaró sobre los animales que fueron sometidos a la terapia génica, con la cual reconstruyeron la expresión neuronal de glucocerebrosidasa.

 

DATOS

Terapia. Algunos síntomas de la GD pueden ser tratados tras el nacimiento con terapias de sustitución de enzimas, pero la neurodegeneración es intratable y, en la mayoría de los casos, mortal, por lo que las terapias se deben iniciar lo antes posible.

Avances. Los siguientes pasos de la investigación requieren determinar cómo evoluciona el vector a lo largo de la vida del animal, especialmente en el sistema nervioso central, y aumentar el grado de precisión en el diagnóstico para comenzar la terapia génica en el útero

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