Conoce de qué se trata el Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también denominado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente presenta una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por tener múltiples alteraciones graves, anatómicas y funcionales, en órganos y sistemas vitales.
La mayoría de los niños que nacen con esta patología sobreviven aproximadamente los tres primeros meses.
Este síndrome se muestra con la probabilidad de un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en el género femenino, posiblemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.
A lo largo de la historia existen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin realiza la primera descripción de un caso. En el año 1960 el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.
Como ocurre en otros síndromes originados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide sucede una migración incorrecta de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que podría estar presente en todas las células, se nombra trisomía; o puede estar presente únicamente en algunas células y en otras no, lo que se denomina mosaicismo; por último se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, que se define como trisomía parcial.
La edad materna avanzada establece un factor de riesgo para este síndrome. El mismo puede detectarse durante el periodo embrionario, por medio de una ecografía obstétrica, otra alternativa es a través del cariotipo (mapa de los cromosomas).
Fuente: www.webconsultas.com
