Tres factores dificultan la atención de pacientes con “enfermedades raras”
La dificultad para acceder al diagnóstico, la inaccesibilidad de los medicamentos y la falta de atención oportuna frenan la atención adecuada de los pacientes con “enfermedades raras”, la mayoría niños y jóvenes.
En los últimos cinco años, se presentaron en Bolivia al menos siete tipos de enfermedades raras y sus variantes, de acuerdo con datos de la Fundación Qhana Uj y la Unidad de Inmunología del hospital del niño Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba.
Las enfermedades denominadas “raras” o “poco frecuentes” se presentan en cinco de cada 10 mil pacientes, según el Ministerio de Salud, pero hasta junio se tendrá el registro del área de Genética de la Unidad de Gestión de la Política de Discapacidad en el marco del programa de “Pilotaje del Sistema de Registro Boliviano para la Vigilancia de Anomalías Congénitas”.
Elefantiasis, Adrenoleucodistrofia, Síndrome de Niños Burbuja, Síndrome Duchén, Síndrome de Moebius, enfermedad de Butron y Síndrome de Gato, son algunas de las enfermedades que se presentan en los hospitales de Bolivia.
La responsable de la Fundación Qhana Uj, Irma Martínez, habló de la falta de acceso al diagnóstico, a los medicamentos, al tratamiento adecuado, a datos estadísticos y a una ley que proteja a estos pacientes y sus parientes.
Muchas veces, las señales que indican que un niño padece una enfermedad poco común son confundidas con otros padecimientos y reciben diagnósticos errados por falta de medios para tener un buen examen, sostuvo Martínez.
La mujer contó su experiencia con su hijo Qhana, quien falleció en 2021. Pudo saber con precisión la enfermedad que tenía a través del Instituto Kennedy Krieger de Estados Unidos, donde finalmente le dieron el diagnóstico. “Qhana tenía Adrenoleucodistrofia”, contó.
La inmunóloga Nelva Guillén reconoció las limitaciones en el cuidado de estos pacientes. Coincidió con Martínez en la dificultad de lograr el diagnóstico; precisó que antes no se disponía de estas pruebas en Bolivia y ahora que existen laboratorios moleculares, tiene un costo de mil dólares. “Esta cifra es inaccesible para muchos padres que no vuelven a la consulta al saber que es requisito indispensable para continuar con el tratamiento”.
Guillén explicó que el diagnóstico es indispensable para comenzar con el tratamiento de acuerdo con la normativa vigente; antes eran suficientes los estudios básicos y la sospecha clínica. “Una niña acudió a consulta en enero, clínicamente presentaba una enfermedad autoinmune, pero no se le dio medicación y falleció”, lamentó.
Expresó su preocupación porque ninguno de los últimos pacientes sospechosos se realizó la prueba molecular y, por lo tanto, no accede a la medicación.
En el sistema público, la medicación de estos pacientes es cubierta por el Sistema Único de Salud (SUS): cada uno necesita entre dos y tres frascos al mes. Cada frasco cuesta 4.250 bolivianos, aproximadamente.
Los niños burbuja, cuyo sistema inmunológico no funciona, por ejemplo, deben consumir de por vida la inmunoglobulina. Guillén mencionó la necesidad de contar con medicina de buena calidad, pues se registraron efectos secundarios con un stock en 2023.
Muchas de las enfermedades son muy discapacitantes y degenerativas. Además, pueden generar discapacidad intelectual y física, lo que hace que las personas que las padecen tengan muchas necesidades y dependan de terceras personas, es el caso de la Adrenoleucodistrofia.
El diagnóstico no es fácil, se necesitan estudios difíciles, complicados, muchos no se hacen en el país. Las familias sufren un viacrucis para tratar al enfermo y los costos son muy elevados.
El exministro de Salud y actual secretario de la Alcaldía de Cochabamba, Aníbal Cruz, admitió la falta de experiencia clínica en la atención de estos casos que se presentan debido a que son casos aislados. Situación que conlleva al desconocimiento en su atención y la dificultad en el tratamiento.
Una fundación nace por el caso del joven Qhana
Qhana nació sano, pero su cuerpo fue desarrollando una enfermedad rara. A los tres años, le diagnosticaron una insuficiencia suprarrenal y poco a poco las complicaciones se sumaron sin que los médicos pudieran dar un diagnóstico acertado.
Cuando las enfermedades empezaron a aquejar a Qhana, los médicos iniciaron con un tratamiento para la insuficiencia suprarrenal. Poco a poco se sumó el estrabismo, deficiencia auditiva, pérdida psicomotriz fina, dificultades del habla y la deglución, entre otras, que lo dejaron en estado vegetativo a los 13 años.
El deterioro físico y psicomotriz continuó y la visita a especialistas no daba ninguna respuesta.
Esta situación llevó a Irma Martinez a crear la Fundación Qhana Uj para apoyar a las familias que viven su historia.
