Genoma, ahora se puede hacer análisis a partir de minúsculas cantidades de ADN

Ciencia
Publicado el 01/12/2016 a las 5h15
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Madrid |

Un equipo internacional de investigadores ha creado un método capaz de amplificar el genoma de una sola célula y que permite hacer diagnósticos a partir de minúsculas cantidades de ADN que circulan por la sangre y los fluidos del organismo, las llamadas "biopsias líquidas".

TruePrime, como se ha bautizado al método, se describe en la revista científica británica Nature Communications.

El procedimiento es el resultado de una colaboración entre los científicos de la empresa hispano alemana Sygnis AG y los del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

De hecho, "se trata de un caso excepcional porque, en este trabajo, la publicación científica llega después del trabajo empresarial", explica a Efe Luis Blanco, científico del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y coautor del estudio.

El procedimiento, que ya está patentado y comercializado, consigue extraer el ADN de una célula, copiarlo y amplificarlo hasta una cantidad suficiente para hacer análisis de diagnóstico o trabajos forenses.

"La cantidad de ADN de una célula es tan pequeña que resulta insuficiente para analizarlo, por eso hay que amplificar esta información", matiza Ángel J. Picher, investigador de Sygnis y autor principal del trabajo.

Uno de los métodos principales para amplificar el ADN, se basa en la combinación de una enzima (la polimerasa Phi29) con unos cebadores de ADN (moléculas cortas de secuencia aleatoria) que sirven de punto de inicio para que la polimerasa copie el ADN.

"Nosotros hemos eliminado esos cebadores sintéticos y hemos introducido un nuevo enzima, denominado PrimPol, que se encarga de generar cebadores para la polimerasa durante el proceso de amplificación, lo que evita la generación de artefactos, aumenta la sensibilidad y mejora la calidad del producto amplificado", afirma Picher.

El resultado es una técnica que "no sólo permite amplificar el escaso ADN de una célula, sino que lo consigue sin errores: el ADN amplificado es idéntico al que está dentro de la célula", asegura Blanco.

El método TruePrime también se utiliza para amplificar ADN tumoral circulante, explican sus creadores.

"La tecnología tiene un gran potencial, ya que es capaz incluso de amplificar los fragmentos de ADN que circulan por la sangre y otros fluidos".

"Extraer y secuenciar el ADN que circula por el torrente sanguíneo servirá para detectar mutaciones relevantes desde un punto de vista diagnóstico o terapéutico", explican los investigadores.

El procedimiento, por tanto, "servirá para generalizar el uso de las biopsias líquidas que deberían sustituir a las biopsias de tejido convencionales, que resultan invasivas y menos representativas de la etiología del tumor", concluye Picher.

De hecho, diversos estudios en los últimos años apuntan a que las biopsias líquidas de muestras de sangre son una buena alternativa a las biopsias de tejido, ya que, entre otras ventajas, son capaces de ofrecer una imagen precisa del paisaje genómico del tumor.

Y es que la información que facilitan estas pruebas ayudan a los profesionales clínicos a seleccionar la terapia más adecuada para cada paciente.

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