¿Llevas el “gen de las alturas”? Lo que la UMSA descubrió tras 16 años de estudio
Vivir a más de 3.500 metros sobre el nivel del mar es, para muchos, un desafío biológico extremo. Mientras que los habitantes de las tierras altas de Bolivia desempeñan su vida cotidiana con normalidad, miles de visitantes y personas provenientes de latitudes bajas sufren el temido “sorojchi” o mal agudo de montaña. Sin embargo, lo que durante décadas se consideró una simple cuestión de costumbre o estado físico, hoy tiene una respuesta científica definitiva arraigada en el código genético.
Según un artículo de investigación liderado por la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), la clave de esta resistencia no reside únicamente en la capacidad pulmonar o el conteo de glóbulos rojos, sino en la presencia de un gen específico denominado NFKB1. Este hallazgo, fruto de un esfuerzo académico sostenido durante más de 16 años por la Unidad de Biología Celular de la universidad paceña, ha sido publicado recientemente en la prestigiosa revista científica Acta Physiologica, posicionando a la ciencia boliviana en el mapa internacional.
La verdadera cara del mal de montaña
El sentido común suele asociar el sorojchi simplemente con la falta de aire. No obstante, la investigación dirigida por el Dr. Ricardo Amaru, jefe de la Unidad de Biología Celular de la UMSA, revela una mecánica interna mucho más compleja.
“El sorojchi, en el fondo, es una reacción inflamatoria del organismo ante la falta de oxígeno (hipoxia)”, explica el Dr. Amaru en el informe institucional. El cuerpo, al detectar que la presión de oxígeno es insuficiente, activa mecanismos de defensa que, si son desproporcionados, provocan los conocidos síntomas de náuseas, cefaleas intensas, fatiga y taquicardia. Aquí es donde el gen NFKB1 entra en juego: actúa como un modulador de la inflamación, evitando que la respuesta del cuerpo sea exagerada y permitiendo una transición suave a la altitud.
Una mutación protectora en el 90% de los andinos
El estudio comparativo arrojó datos estadísticos sorprendentes sobre la evolución humana en los Andes. La investigación determinó que esta variante genética protectora está presente en el 90% de la población que habita en la región andina (La Paz, Oruro y Potosí), frente a apenas un 30% en las poblaciones que residen al nivel del mar.
Esta diferencia abismal sugiere un proceso de selección natural y adaptación genética de miles de años. Para validar estos resultados, el equipo de la UMSA trabajó en conjunto con la Universidad de Utah (EE. UU.). La colaboración permitió evaluar a voluntarios europeos expuestos a condiciones de 4.500 metros de altitud; los resultados confirmaron que aquellos individuos que portaban la variante del gen NFKB1 manifestaban síntomas significativamente más leves en comparación con quienes carecían de ella.
Nuevas fronteras en medicina
El impacto de este descubrimiento trasciende la curiosidad turística o deportiva. Al identificar al NFKB1 como un regulador clave de los procesos inflamatorios, se abren puertas para el tratamiento de otras patologías donde la inflamación es un factor agravante.
Comprender la bioquímica de este gen permitirá, en el futuro cercano, desarrollar terapias preventivas o farmacológicas para reducir el impacto de la hipoxia no solo en viajeros, sino en pacientes con afecciones crónicas. Es un avance que nace en una de las ciudades más altas del planeta para ofrecer soluciones globales.
