Casi 50 millones de personas padecen enfermedades raras en Latinoamérica

Se calcula que entre 40 y 50 millones de personas en América Latina y el Caribe sufren de enfermedades raras, lo que dificulta los diagnósticos, acceso a tratamientos y la creación de políticas públicas del sector de salud para hacer frente al problema, según un estudio del Programa Latinoamericano del Centro de Análisis Woodrow Wilson, con sede en Washington, Estados Unidos.

Las enfermedades raras son principalmente trastornos genéticos o condiciones médicas que afectan individualmente a un pequeño porcentaje de personas, pero que en conjunto suman casi 350 millones en todo el mundo y entre 40 y 50 millones en América Latina. En todo el Hemisferio Occidental, los países definen las enfermedades raras con diferentes criterios.

El Woodrow Wilson señala que existen unas 7 mil condiciones genéricamente reconocidas en todo el mundo que propician enfermedades raras, y al no existir una definición unificada, se “dificulta la creación de política de salud pública en la región, limita estándares para alentar la investigación, el acceso a diagnósticos y el manejo de los casos que a menudo no satisface las necesidades de los pacientes. Sobre todo, por la dificultad para obtener un diagnóstico”.

Definición

Dick Salvatierra, presidente de Americas Health Foundation (AHF), una entidad sin ánimo de lucro que hace llegar a los Gobiernos las recomendaciones de especialistas sobre diversos temas de salud pública, la falta de una definición universal de lo que es una enfermedad rara es uno de los problemas en América Latina para abordar de manera regional un problema.

De acuerdo con la Organización Mundial de Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

Sin embargo, en la región latinoamericana existe una amplia gama de clasificaciones. Por ejemplo, en Brasil, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 65 o menos habitantes por cada 100 mil.

Salvatierra, citado por la agencia Efe, recuerda que se han detectado en todo el mundo unas 7 mil enfermedades raras, la mayoría genéticas, y sólo para unas 700, el 10 por ciento, existe actualmente algún tratamiento.

En la mitad de los casos la enfermedad se presenta antes de los cinco años y si no es diagnosticada y tratada puede causar la muerte del paciente, una “tragedia” que en algunos casos podría prevenirse.

Las dificultades para el diagnóstico de estas enfermedades por la escasez de recursos económicos y de tecnología médica para pruebas genéticas y también de personal capacitado; el alto precio de los tratamientos, si es que los hay; la falta de interés por el problema y de voluntad política para dar prioridad a su abordaje son, a grandes rasgos, los obstáculos que Salvatierra ve en Latinoamérica.

“Los tratamientos cuestan un dineral tan grande y con ese dinero se podría usar para tratar unas 100 o 200 enfermedades” más comunes, dice el especialista para explicar por qué en muchos países desde la salud pública no se asegura un tratamiento a los afectados por una patología rara.

Diagnóstico

Diego Gil, representante de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, menciona que las enfermedades raras tienen la característica de que el tiempo para el diagnóstico es muy largo, en algunos casos se llega hasta los 25 años para tener un análisis certero.

Para Claudia Gonzaga, investigadora principal del Laboratorio de Precisión de Enfermedades de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), no existen criterios homogéneos en los países latinoamericanos para diagnosticar y tratar estas patologías raras.

A ello se suma la falta de tecnologías de avanzada para lograr resultados en las pruebas, pues muchas de las enfermedades necesitan evaluaciones profundas con equipos de alta tecnología para identificarlas.

1 de 500 personas padece una enfermedad rara

De acuerdo a la Unidad de Gestión de la Política de Discapacidad del Ministerio de Salud y Deportes, en Bolivia, una de cada 500 personas sufre algún tipo de enfermedad rara de difícil diagnóstico y tratamiento. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son “enfermedades raras” aquellas con una frecuencia de menos de cinco casos por cada 10 mil personas.

Para el médico Álvaro Muñoz Reyes, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Franz Tamayo (Unifranz) de La Paz, tratar estas enfermedades tiene mucha importancia porque la mayoría de ellas, al ser incurables, requieren un manejo especializado y una orientación psicológica al paciente y a su familia.